Hemofili, mutasyon X kromozomunda meydana geldiği için çoğunlukla erkekleri etkileyen, kalıtsal bir kanama bozukluğudur.
Hemofili, kanın pıhtılaşma sisteminde rol alan faktör VIII ve IX’un eksikliği sonucu ortaya çıkan, X kromozomuna bağlı olarak genetik geçiş gösteren bir kanama hastalığıdır. Hemofili ile doğmuş kişilerin pıhtılaşma faktörü yoktur ya da az miktardadır.
Nedenleri
Hemofili kalıtsal olduğu için kişinin bu durumla doğduğu anlamına gelir. Hemofili cinsiyete bağlı resesif bir durumdur. Çoğunlukla erkeklerde görülür. Anne genin taşıyıcısıysa, erkeklerin hemofili geliştirme olasılığı yüzde 50’dir. Etkilenen X kromozomunu miras alırlarsa, hemofili olurlar.
Kadınlar, nadir de olsa hemofili miras alabilirler; taşıyıcı olabilirler ve bu durumu sahip olabilecekleri çocuğa geçirebilirler.
Bazı durumlarda, bir kişi hemofiliye neden olan bir gen mutasyonu geliştirebilir. Edinilmiş hemofili, vücudun bağışıklık sisteminin kanda bulunan pıhtılaşma faktörlerine saldırmaya başladığı, otoimmün bir durumdur.
Türleri
A ve B tipi olmak üzere iki ana türü vardır.
Hemofili A, pıhtılaşma faktörü VIII’in eksikliğinden kaynaklanır. Hemofili B’den dört kat daha sık görülür. Hemofili A’lı kişilerin yarısından fazlası şiddetli formdadır.
Halk arasında Noel hastalığı olarak bilinen Hemofili B, pıhtılaşma faktörü IX eksikliğinden kaynaklanır. Hemofili B, dünya çapında doğan her 25 bin erkekten yaklaşık 1’inde görülür.
Hem A hem de B tipinde vakalar hafif, orta ve şiddetli şekilde görülebilirler. Yaklaşık yüzde 25’i hafif ve faktör seviyeleri yüzde 6-30 arasında, yaklaşık yüzde 15’i orta ve faktör seviyeleri yüzde 1-5 arası ve de yüzde 60’ı şiddetli ve faktör seviyeleri yüzde 1’den az olur.
Belirtileri
Morarma, kas veya yumuşak dokularda ortaya çıkan hematomlar, ağız ve diş etlerinde kanama, sünnet sonrası kanama, dışkı ve idrarda kan, sık ve durdurulması zor olan burun kanamaları, aşı veya enjeksiyon sonrasında kanama, eklemlere kanama, ameliyat veya travma sonrası aşırı kanama hemofili belirtileridir. Hafif formla yaşayan kişilerde, belirtiler yetişkinliğe kadar ortaya çıkmayabilir. Orta derecede hemofili vakalarını doktorlar genellikle 5 veya 6 yaşında teşhis edebilirler. Şiddetli hemofili vakalarında, kişiler genellikle kaslarda veya eklemlerde spontan kanama yaşayabilirler. Bunlar, ağrı ve şişmeye neden olabilir. Tedavi edilmediğinde, etkilenen eklemlerde artrit ile sonuçlanabilir. Doktorlar genellikle kişi bebekken ciddi vakaları teşhis edebilirler.
Teşhis
Semptomların ve kişisel tıbbi geçmişin gözden geçirilmesi, klinik değerlendirme, kan testleri ve diğer teşhis testleri sonrasında fiziki muayene ile tanı koyulabilir.
Kan testleri, kanın pıhtılaşmasının ne kadar sürdüğü, pıhtılaşma faktörlerinin seviyeleri ve varsa hangi pıhtılaşma faktörlerinin eksik olduğu hakkında bilgi sağlayabilir. Kan testi sonuçları, hemofili tipini ve şiddetini belirlemeye de yardımcı olabilir.
Tedavi
Hemofili için bir tedavi olmamasına rağmen, doktorlar durumu başarıyla yönetebilirler. Tedavide eksik proteinin değiştirilmesine ve komplikasyonların önlenmesine odaklanılabilir. Tedavi, faktör VIII inhibitörleri olan veya olmayan Hemofili A hastalarında, kanamaların sıklığını azaltmak veya önlemek için tasarlanan ilaçlar, Hemofili B ile yaşayan insanlar için Faktör IX’un yerini alan çeşitli ilaçlardan birini reçete edebilirler.
Tedavi komplikasyonları
Hemofili tedavisinde komplikasyonlar meydana gelebilir. Bağışıklık sistemleri, pıhtılaşma tedavilerine ve viral enfeksiyonlara karşı antikor geliştirebilirler. Tedavi ayrıca kan pıhtılarına neden olabilir. Eklemlere, kaslara ve vücudun diğer bölümlerine zarar verme riskini azaltmaya yardımcı olmak için mümkün olan en kısa sürede tedaviye başlamak önemlidir.
Hemofili ile yaşamak
Kişiler, aşırı kanama riskini azaltmak ve eklemlerini korumak için düzenli olarak düşük etkili egzersizler veya temassız sporlar yapabilirler. Aspirin, steroid olmayan antienflamatuar ilaçlar ve kan incelticiler gibi bazı ilaçlardan kaçınmak; iyi diş hijyeni uygulamak, doktor tavsiyelerine uymak, düzenli olarak HIV ve hepatit testi ile hepatit A ve B için aşı yaptırmak, kanamaya neden olabilecek yaralanmalara karşı koruyucu giysiler giymek, spor veya yüksek etkili aktivitelere katılırken bir doktora danışmak gibi ekstra önlemler alınabilir.
Kaynak:
https://www.medicalnewstoday.com/articles/154880#summary
